Malattie Rare (MR)

Cosa sono le Malattie Rare
 
Le Malattie Rare (MR) sono patologie gravi, invalidanti, che colpiscono un numero ridotto di persone, con una prevalenza inferiore al limite stabilito a livello europeo di 5 casi su 10.000 abitanti. La bassa prevalenza nella popolazione non significa però che le persone con malattia rara siano poche. Si parla, infatti, di un fenomeno che colpisce milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa. Del resto, il numero di MR conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7000 e le 8000. Le MR costituiscono un problema di notevole rilevanza sociale se si considera che molte di queste malattie sono gravi, invalidanti e prive di terapie specifiche. A causa della loro rarità, sono spesso difficili da diagnosticare e prive di terapie specifiche.
 
L’elenco delle Malattie Rare e l’esenzione dal pagamento del ticket
 
Dal 2001, con l’approvazione del Decreto Ministeriale n. 279/2001, le persone affette da malattie rare hanno diritto all’esenzione dal ticket.
Le malattie rare che danno diritto all’esenzione sono state individuate in base ai seguenti criteri generali (Decreto Legislativo 124/1998):

• rarità (riferita al limite di prevalenza < 5/10.000 abitanti stabilito a livello europeo);
• gravità clinica;
• grado di invalidità;
• onerosità della quota di partecipazione (derivante dal costo del relativo trattamento).

Con il Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri del 12 gennaio 2017 di definizione e aggiornamento dei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), pubblicato sulla Gazzetta ufficiale della Repubblica Italiana il 18.03.2017, è stato ampliato l’elenco delle MR e delle relative prestazioni sanitarie esenti dalla pagamento del ticket.
Oltre all’inserimento di più di 110 nuove entità, tra singole malattie rare e gruppi, che danno diritto all’esenzione, l’aggiornamento delle Malattie Rare ha comportato una revisione sistematica dell’elenco, che risponde meglio ai più recenti criteri scientifici.
L’elenco è stato completamente riorganizzato: in particolare, prevede che i gruppi di Malattie Rare siano “aperti” in modo da consentire che tutte le M. R. riconducibili a un gruppo, anche se non puntualmente elencate, abbiano diritto all’esenzione. 
Ecco alcune novità dell’elenco:

• creazione di 16 capitoli distinti per apparato;
• definizione di gruppi in cui poter collocare le malattie rare che, nel futuro, non dovessero trovare accoglienza in gruppi già definiti, in modo da garantire il diritto all’esenzione a tutti gli aventi diritto;
• inserimento della sarcoidosi tra le MR (con esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti);
• spostamento tra le malattie croniche di 4 patologie già esenti come M. R.:            

• malattia celiaca (059);
• sindrome di Down (065);
• sindrome di Klinefelter (066);
• connettiviti indifferenziate (067);

• per alcune malattie  (tumore di Wilms, retinoblastoma, pubertà precoce idiopatica), sono stati introdotti limiti temporali all’esenzione che verrà eventualmente rinnovata alla scadenza, in relazione al decorso clinico del singolo paziente;
• inserimento tra le MR di 2 patologie già esenti come malattie croniche:

• sclerosi sistemica progressiva (RM0120);
• miastenia grave (RFG101).

Inoltre, di alcune malattie sono indicati anche i sinonimi.
Sono stati mantenuti i codici di esenzione già adottati, al fine di evitare disagi ai pazienti e per rendere meno difficoltose le procedure amministrative.
È stato anche esteso l’elenco delle prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale includendo, per la parte del Laboratorio, nuove indagini per la diagnosi precoce di numerose malattie metaboliche rare.

Per consultare l’elenco completo delle Malattie Rare clicca qui;
 
Lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della ASL di Pescara

Nell’ambito della ASL di Pescara è in funzione lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche, di cui è Responsabile la Dr.ssa Silvia Di Michele.
Presso lo Sportello è possibile ottenere il rilascio della certificazione circa la MR da cui si è affetti.
ORARI DI APERTURA DELLO SPORTELLO:
Ai fini di limitare il rischio di contagio da COVID-19 allo Sportello Malattie Rare e Metaboliche della ASL di Pescara, che svolge il coordinamento regionale per le malattie rare e per lo screening neonatale esteso, fino a nuova disposizione si accede ESCLUSIVAMENTE PREVIO APPUNTAMENTO CHE PUO’ ESSERE RICHIESTO :
- tel.  +39 331 2694571 (telefonando dalle ore 9:00 alle ore 11:00)
- scrivendo una mail a malattierare@asl.pe.it
 
UBICAZIONE DELLO SPORTELLO:
L’appuntamento potrà essere concordato in una delle due sedi disponibili:
1. SEDE C/O DISTRETTO SANITARIO DI BASE DI CEPAGATTI
(ASL PESCARA)
- MARTEDI’ 11.00-13:30 - 14:30-16:30
- MERCOLEDI’ 11:00 -14:00
- GIOVEDI’ 11:00- 13:30 - 14:30-16:30
2. SEDE C/O PALAZZINA L - DAY HOSPITAL UOC PEDIATRIA
(ASL PESCARA)
- LUNEDI’ 14:00- 16:00
- VENERDI’ 9:00-11:00

Inoltre è attivabile, sempre su prenotazione, il TELE-CONSULTO mediante piattaforma dedicata (Cisco Webex) per le giornate di martedì-giovedì-sabato.
 
DISPOSIZIONI REGIONALI E COORDINAMENTO MALATTIE RARE

Presso lo Sportello Malattie Rare e Malattie Metaboliche della ASL di Pescara è inoltre possibile accedere – nei giorni ed orari sopra indicati – ai servizi offerti dal Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione Abruzzo.
Il Centro di Coordinamento Regionale è stato affidato alla ASL di Pescara con DGR 808 del 22/12/2017 “Rete Regionale Malattie Rare e screening neonatale esteso. Presa d’atto e approvazione documento tecnico regionale”
Il Centro di Coordinamento Regionale è stato confermato alla ASL di Pescara con DGR 717 del 25/11/2019 “DPCM 12 gennaio 2017 Livelli Essenziali di Assistenza - Aggiornamento della Rete Regionale Malattie Rare”. 
Con Delibera Aziendale ASL Pescara numero n. 132 del 31 gennaio 2019 la Dott.ssa Silvia Di Michele è stata nominata responsabile del coordinamento delle malattie rare e dello screening Neonatale esteso in sostituzione del Dott. Giuliano Lombardi, già Referente Regionale per le Malattie Rare. Con Prot. RA/30864 dell’Assessorato alla Salute del 03/02/2020 la Dott.ssa Silvia Di Michele è stata confermata Referente della
Regione Abruzzo per la Sub-Area Malattie Rare (SMR).
Il Centro di Coordinamento Regionale ha la fondamentale funzione di raccordo operativo e di collegamento di tutti i Presidi della Rete regionale, con il fine di garantire la tempestività della diagnosi e della conseguente presa in carico dei pazienti interessati secondo criteri di appropriatezza e nel rispetto della continuità assistenziale.
Il Centro di Coordinamento Regionale:

• si interfaccia con tutti i Presidi della Rete regionale e della Rete nazionale, compresi i Centri interregionali di riferimento previsti dall’art. 2 del D.M. 279/2001;
• svolge inoltre attività di promozione ed organizzazione della formazione in materia di Malattie Rare, proponendo di volta in volta gli specifici ambiti finalizzati al concreto svolgimento di corsi ed incontri formativi;
• offre, su richiesta, attività di consulenza e di supporto a:
  • Pazienti e familiari che, spontaneamente, vi si rivolgano al fine di indirizzarli verso uno o più Presidi della Rete ritenuti idonei alla presa in carico sulla base delle informazioni al momento disponibili;
  • Medici del Sistema Sanitario Nazionale, Medici di Medicina Generale, Pediatri di Libera Scelta e Medici Specialisti, al fine di fornire suggerimenti circa una più approfondita valutazione dei casi clinici segnalati;
  • Responsabili dei Presidi della Rete, al fine di supportarli nei contatti con altri Centri della Rete nazionale nell’applicazione di protocolli clinici per la gestione dei pazienti in carico, anche con riguardo alla condivisione delle corrette modalità di erogazione dei presidi di assistenza integrativa valutati appropriati e necessari ai singoli casi concreti;
  • ai Cittadini e alle Associazioni dei malati e dei loro familiari per qualsivoglia ulteriore specifica informazione.

Il Centro di Coordinamento, inoltre, svolge attività di certificazione per quelle MR per le quali non è stato possibile individuare una struttura di riferimento a livello regionale: in questo caso, Il Centro di Coordinamento regionale si occupa di validare le diagnosi provenienti da un altro Presidio della Rete nazionale, per il tramite delle Direzioni Mediche delle Aziende Sanitarie Locali regionali e/o dei Presidi regionali coinvolti.
 
Per approfondimenti sulla Rete Regionale per le Malattie Rare, sul Centro di Coordinamento Regionale MR e per qualsiasi altra informazione sui percorsi diagnostico-assistenziali, sui farmaci, integratori e dispositivi medici è possibile consultare la Deliberazione di Giunta Regionale Abruzzo n°808 del 22.12.2017 in versione integrale (clicca qui).
 
Malattie Rare: eventi e formazione
In qualità di Coordinamento Regionale sono stati organizzati vari eventi formativi in presenza:
- “Lo screening neonatale esteso come vettore di una interazione virtuosa tra ricerca e
cura. Evento dibattito pubblico e sessione Play to Decide”, Federazione UNIAMO FIRM,
Pescara 26 settembre 2019
- “Incontri di Formazione ed Informazione su diritti esigibili e presa in carico sociosanitaria”,
Federazione UNIAMO FIRM, Città Sant’Angelo (PE) 29-30 novembre 2019
- OPEN DAY sullo SNE Uniamo-Aismee, Università di Chieti, 14 dicembre 2019
Dall’inizio della fase emergenziale, la Dottssa Di Michele è stata invitata come moderatore/
relatore/discussant a diversi Webinar organizzati dall’Istituto Superiore di Sanità e dalla
Federazione Nazionale Malati Rari Uniamo, disponibili online sui canali social della
Federazione:
- “Misure della Regione Abruzzo per i Malati Rari durante la pandemia Covid-19”, a cura
dell’Istituto Superiore di Sanità (6 luglio 2020)
- “Lo screening esteso in Abruzzo: convenzione con OPBG” a cura di ChiacchieRARE
della Federazione Nazionale Uniamo (1 settembre 2020)
- “Federazione Uniamo - Future Labs "Il costo di una vita. Sostenibilità di terapie
avanzate e innovative. "SNE: Le sfide per il futuro”. (30 settembre 2020)
-“Stati generali della salute: TERAPIE AVANZATE E INNOVATIVE E DIAGNOSI
PRECOCE (1 ottobre 2020); FORMAZIONE (1 ottobre 2020); RICERCA E
OTTIMIZZAZIONE RISORSE (2 ottobre 2020)
- Future Labs "Telemedicina e teleassistenza. Speranza o fiducia?” (3 ottobre 2020) 

I Referenti delle Malattie Rare della ASL di Pescara
 
Nella ASL di Pescara, per le principali branche di specialistiche ambulatoriale, sono stati individuati altrettanti Dirigenti Medici Referenti delle MR, di seguito elencati per disciplina:
 
CHIRURGIA PEDIATRICA
Referente: Dott. Gabriele Lisi
Ambulatorio di Chirurgia Digestiva c/o l’U.O.C. di Chirurgia Pediatrica (2° piano ala nord – P.O. di Pescara).
L'appuntamento (di martedì, dalle ore 15.00 alle ore 18.00) viene fissato previa prenotazione presso l'ambulatorio (Telefono: 085 425 2504). In alternativa, è possibile lasciare i propri recapiti alla Segretaria (085 425 2820, nei giorni del lunedì, mercoledì, venerdì, dalle ore 10.00 alle ore 13.00). E-mail: gabriele.lisi@asl.pe.it.

CHIRURGIA VASCOLARE
Referente: Dott. Giulio Di Matteo
UOC Chirurgia Vascolare - PO Pescara - III piano ala sud - Tel. 085-4252612 - E-mail:
giulio.dimatteo@asl.pe.it

DERMATOLOGIA
Referente: Dott. Giampiero Mazzocchetti
Ambulatorio di Dermatologia – 8° piano del P.O. di Pescara.
L’appuntamento viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2456 – E-mail: giampiero.mazzocchetti@asl.pe.it).
 
EMATOLOGIA
Referenti: Dott. Mauro Di Ianni – Dott.ssa Paola Ranalli
Ambulatorio n°12 – Palazzina del Poliambulatorio del P.O. di Pescara.
L’appuntamento (di lunedì, dalle ore 11.00 alle ore 13.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2939 – E-mail: mauro.diianni@asl.pe.it, paola.ranalli@asl.pe.it).
 
EMATOLOGIA PEDIATRICA
Referente: Dott.ssa Antonella Sau
Day Hospital di Onco-Ematologia Pediatrica - piano terra, ala nord, del P.O. di Pescara.
L’appuntamento (nei giorni del lunedì e del venerdì dalle ore 09.00 alle ore 14.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono 085 425 2100 – E-mail: antonella.sau@asl.pe.it).
 
ENDOCRINOLOGIA
Referenti: Prof. Giorgio Napolitano - Dott.ssa Ines Bucci
Ambulatorio di Endocrinologia e Metabolismo Territoriale – Palazzo Rosso EX IVAP (Via Paolini 45, Pescara).
Telefono: 085 425 2444 – E-mail: giorgio.napolitano@asl.pe.it, endocrinologia.pescara@asl.pe.it.

GASTROENTEROLOGIA ED EPATOLOGIA
Referente: Dott. Adriano Lauri
UOC Gastroenterologia ed Endoscopia Digestiva,
Telefono: 085-4252442, E-mail: adriano.lauri@asl.pe.it
 
NEONATOLOGIA E TERAPIA INTENSIVA NEONATALE
Referenti: Dott.ssa Valentina Chiavaroli, Dott.ssa Marianna Sebastiani
U.O.C. di Neonatologia e T.I.N. – 6° piano, ala est, P.O. di Pescara
L’appuntamento (dal lunedì al sabato dalle ore 09.00 alle ore 13.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefoni: 085 425 2507/2558 – E-mail: valentina.chiavaroli@asl.pe.it; tin.screening@asl.pe.it).
 
NEUROLOGIA
Referente: Dott. Roberto Antonacci
Ambulatorio di Neurofisiopatologia – Palazzo Rosso EX IVAP (sopra diabetologia)
L’appuntamento (dal lunedì al sabato, di mattina) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2884 – E-mail: roberto.antonacci@asl.pe.it).

NEUROCHIRURGIA
Referente: Dott.ssa Giada Toccaceli
UOC Neurochirurgia - PO Pescara -I piano ala nord
(Tel. 085/4252533 - E-mail: giada.toccaceli@asl.pe.it)
 
OCULISTICA
Referente: Dott. Antonio Zappacosta
U.O.C. di Oculistica – 1° piano, ala ovest, P.O. di Pescara.
La Dottoressa riceve tutti i giovedì dalle ore 12.00 alle ore13.30, previa prenotazione al CUP (Telefoni: 085 425 2618/2679 – E-mail: antonio.zappacosta@asl.pe.it).
 
PEDIATRIA
Referente: Dott.ssa Silvia Di Michele
U.O.C. di Pediatria – 3° piano, ala nord, P.O. di Pescara.
L’appuntamento viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 425 2498 – E-mail: silvia.dimichele@asl.pe.it).
 
PNEUMOLOGIA - ALLERGOLOGIA
Referente: Dott. Fabio Di Stefano
U.O.C. di Pneumologia – 7°piano, ala sud, P.O. di Pescara
L’appuntamento (dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 12.00) viene fissato previa prenotazione presso l’ambulatorio (Telefono: 085 4252 717/401 – E-mail: fabio.distefano@asl.pe.it).
Per Angioedema ereditario: Referente Dott.ssa Caterina Colangelo
Ambulatorio Allergologia - DSB Pescara Nord - tel . 085-4252601 mail caterina.colangelo@asl.pe.it

REUMATOLOGIA
Referente: Dott Raffaele Zicolella
Day Hospital – Reumatologia –  8° piano, ala sud, P.O. di Pescara.
L’appuntamento (il martedì mattina) viene fissato previa prenotazione al CUP.
Telefono: 085 425 2718/2379 – E-mail: raffaele.zicolella@asl.pe.it.
 
UROLOGIA
Referente: Dott. Roberto Renzetti
U.O.C. Urologia – 4° piano P.O. di Pescara.
Telefono: 085 425 2809 – E-mail: roberto.renzetti@asl.pe.it.

F.A.Q. - Domande e Risposte Frequenti
(Fonte principale: Ministero della Salute)

Ho il sospetto di una Malattia Rara, a chi devo rivolgermi?
Su tutto il territorio Nazionale ci sono i Centri di Diagnosi e Cura della Rete Nazionale delle Malattie Rare. Si tratta di Presidi Ospedalieri accreditati dalle Regioni che si occupano di diagnosticare queste patologie e di fornire assistenza ai pazienti. In questi ospedali è possibile avere una diagnosi gratuita ed essere seguiti nella cura e nel decorso della malattia. Solitamente è il Medico di Medicina Generale che indirizza l'assistito presso il più vicino presidio.
 
Chi emette il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara?
Il Certificato di Diagnosi di Malattia Rara viene rilasciato da un Medico Specialista che opera in uno dei Presidi della Rete Malattie Rare abilitato per la malattia in oggetto. La certificazione rilasciata dal Presidio ai fini dell’esenzione deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 7 al D.P.C.M. 12/01/2017.
 
Chi emette l’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di  esenzione)?
L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) viene rilasciato dall'ASL di residenza dell'assistito, sulla base della certificazione rilasciata dal Presidio, e ha validità illimitata.
 
Chi ha diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle spese sanitarie per Malattia Rara?
Hanno diritto all'esenzione tutti gli assistiti del Sistema Sanitario Nazionale per i quali è stata diagnosticata e certificata, da un Presidio della Rete per le Malattie Rare abilitato, una delle Malattie Rare identificate nell’elenco ministeriale (allegato 7 al D.P.C.M. 12/01/2017). 
 
L’Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) è valido su tutto il territorio italiano?
Sì, per i Codici Esenzione identificati dall'apposito elenco ministeriale.
 
Gli esami che mi permettono di accertare la Malattia Rara sono a pagamento?
No. Se ci si affida ai Presidi competenti della Rete Nazionale delle Malattie Rare, le indagini finalizzate alla diagnosi di una Malattie Rara sono erogate in regime di esenzione. E' sufficiente che il Medico Specialista che opera in un Presidio riporti nella ricetta il codice R99. Sono prescrivibili in regime di esenzione anche le indagini genetiche sui familiari dell'assistito quando necessarie per diagnosticare all’assistito una MR di origine ereditaria.
 
Quali prestazioni di assistenza sanitaria vengono erogate in regime di esenzione per Malattia Rara?
 
L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara (tessera di esenzione) comporta il diritto ad effettuare, in regime di esenzione, tutte le prestazioni di assistenza sanitaria, incluse nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza), efficaci ed appropriate per il trattamento ed il monitoraggio della malattia rara in oggetto e per la prevenzione di ulteriori eventuali aggravamenti. L'Attestato di Esenzione per Malattia Rara comporta, inoltre, il diritto ad effettuare in regime di esenzione tutte le prestazioni di assistenza sanitaria necessarie per l'inclusione nelle liste di attesa per trapianto. 
Se l'assistito deve eseguire una visita per un evento o una patologia non correlati alla malattia rara o ad eventuali sue complicanze, dovrà pagare la quota di partecipazione (ticket) secondo le disposizioni vigenti.
 
Perché per alcune malattie non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti?
Perché si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, avere necessità assistenziali molto varie e complesse. Il Medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli di assistenza, quelle necessarie e più appropriate alla specifica situazione clinica. Le prestazioni dovranno comunque essere sempre comprese nei LEA, appropriate per il monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (D.Lgs 124/98).
 
Sono previste agevolazioni sulla spesa farmaceutica per gli assistiti affetti da Malattia Rara?
Si, i pazienti affetti dalle malattie rare esenti incluse nell'apposito elenco ministeriale, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per i farmaci necessari alla cura della malattia. Possono essere forniti gratuitamente tutti i farmaci di classe A registrati sul territorio nazionale, i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA (Legge 648/96 e relativi allegati) e i farmaci registrati all'estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento). 
 
Cosa sono i farmaci orfani?
I farmaci orfani sono medicinali destinati alla cura delle malattie talmente rare da non consentire la realizzazione, da parte delle aziende farmaceutiche, di ricavi che permettano di recuperare i costi sostenuti per il loro sviluppo.
Il processo che va dalla scoperta di una nuova molecola alla sua commercializzazione è lungo (in media 10 anni), molto costoso ed incerto nei risultati terapeutici. Essi, dunque, non vengono distribuiti dall’industria farmaceutica per ragioni economiche.